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Un Grupo de Investigadores de la Universidad Simón Bolívar de Barranquilla Llevó A Cabo una Investigación para Identificar A Las Personas Portadoras de la Mutación Genética La Enfermedad de Huntington (Eh) en Pueblos del Caribe Colombiano.
El Eh es una Condición Neurodegenerativa, COnsiderada una Enfirmedad Huelfana, Es Hereditaria, incurable y altamete Discapacitante. Afecta el Sistema Nerviosa Central y Tiene una Probabilidad del 50% de transmitirse Directamento de Padres A Hijos, Sin Importar El Sexo.
El Proyecto, Liderado Por El Grupo de Investigación en Medicina Genómica (Gimegen) de la Unisimón, Intervino A Más de 20 Núcleos Familiares de municipios como de acosta, Chorrera, Tubará, Baranoa, Barranquilla (Atlánntico) y Algarrobo (Magdalena).
La Selección no Fue Casual: Después de Venezuela, JUan de Acosta es considerado la Segunda Poblacia Del Mundo Con Mayor Prevalencia de Esta Mutación Genética.
Una Investigación del Grupo Gimen Realizó un estudio genético y Farmacogenético de la Enfermedad. Foto:Unisimón
“Este estudio es único porque realizó un asesoramiento genético de cada individuo en riesgo, siguiendo el protocolo internacional de diagnóstico molecular de la mutación y el estudio farmacogenético de respuesta a tratamiento a Tetrabenazina y antipsicóticos”, explicó La Médica Zuleima Yáñez Torregroza, Director del Grupo Gimenen y Phd en Medicina Molecular.
Diagnóstico Temprano y Planificación Familiar
La Investigación se Desarrolló en Tres Etapas. En la Primera, SE Ofreció Asesoramiento Genético Personalizado A Los Miembros de Las Familias en Riesgo.
No Todos los parientes de Pacientes con eh tienen la Misma probabilidad de ser portadores. Yáñez explícó que ello, se Aplicó una rigurosa selecciónica para identificar Únicamento a los descendientes directos de personas con diagnóstico confirmado.
Un individuos SE LES TOMÓ MUESTRAS DE SANGRE QUE LUEGO FUERON ANALIZADAS EN LOS LABORATORIOS DE LA FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA (FPGMX) ENSPERAMA, UNO DE LOS CENTROS MÁS AVANZADOS DEL MUNDO EN ESTUDIOS MOLECULESES. El Análisis se centró en el Gen Htt, Cuya Mutación Causa la Enfirmedad.
Informar a Las Familias y Asesorarlas en el Manejo de la Enfirmedad Fue Uno de los Objetivos. Foto:Unisimón
Discriminar Corrección A Los Veraderos Portadores Potenciales Fue Clave para resultado Evitar Resultados innecesarios y angustia en personas que no estaban en riesgo.
“Si una Persona resulta Negatuiva, SE Corta La Transmisión, Lo Cual es un Alivio para Ella y sus descendientes”, Destacó Ángel Carracto Álvarez, Director de la FPGMX y Uno de los Alios Internacionales del Proyecto. “PERO SI ES POSITIVA, Decisiones de Puede Tomar Informadas Sobre Su Salud y Su Vida Reproductiva, Explicó.
UNA Enfirmedad Silenciosa Pero Devastador
La Enfirmedad de Huntington Manifiesto de Forma Tardía, Después de los 35 Años, y Provoca Movilios Invientario, Alteraciones Psiquiátricas y Detroro Cognitivo Progresivo. Debido A Su Naturaleza Genética, Su Diagnnostico predictivo es posible inclusión antes de que se presente los primeros cíntomas.
ESTA EnferMedad Está Tenirdo Graves Consecuencias en Algunos Pacientes Foto:istock
El Trabajo del Equipo de Unisimón No se limita a la genética. La Última fase del proyecto consistente en entregar los resultantes en un contexo de asesoría emocional y Médica, Acompañando a Las Familias en el Proceso de Entender y Enfrentar la Enfirmedad.
Farmacogenética: Cuando el Tratamiento depender del adn
Una de las Innovaciones más Relevantes de la Investigación Fue la Introducción del Análisis Farmacogenético en Los Pacientes Portadores.
Este componente evalúa cómo reacciona el organismo de una persona a ciertos medicamentos según su perfil genético.
Los Pacientes con eh suelen ser tratados con antipsicótica y con tetrabenazinaun medicamento que ayuda un controlar Los Movimientos Invientario. Sin embargo, este fármaco Puede provocar efectos adversos, incluso la Muerte, si no se Ajusta adecuadamete según la capacidad del cuerpo para metabolizarlo.
“Con El Análisis Farmacogenético Podemos Saber Si Un Paciente es Metabolizador Lento, Normal O Rápido. Este Permite Ajustar La Dosis Con Precisión Y Evitar Riesgos innecesarios ”, Subrya La Investigación.
El impacto social y humano
El Proyecto Contó con el apoyo de la Ips María del Mar de Juan de Acosta, La Universidad de Santiago de Compostela y la fpgmx. Embargo de pecado, Más Allá del Respaldo Institucional, Los Investigadores enfrentaron IMPORTANTES DESAFÍOS SOCIALES: El Miedo al Diagnóstico, El Rechazo a Los Tratamientos y El Estigma que Aún Rodea A la Enfirmedad.
“Muchas Familias Tienen Miedo de Saber. OTRAS Creen que los Medicamentos los Matarán Más Rápido Que la Enfirmedad. Parte de nuestro trabajo ha sido Cambiar esa narraciva: Mostrar que el Diagnóstico Temprano Permite Mejorar La Calidad de Vida ”, Precisa el DocumentO del Estudio.
Uno de los Hallazgos Más alarmantes del estudio es que, en algunas comunidades del caribe, La Prevalencia de Eh Alcanza Hasta un 30%, una cifra insólita para una una Enfirmedad considerada rara.
El Huntington Tiene un 50% de Probabilidad de Ser Transmitida de Un Afectado A Sus Hijos. Foto:AFP
Por Eso, Los investigadores de los investigadores que el estado implementan polítas públicas que incluyan el diagnóstico temprano, el manejo psicosocial y el acompañón reproductivo. “Personas de heno Portadoras que aún no se ha reproducido. Ellas Deben ser prioridad en la prevención de Nueva Casos”, Enfatiza la directora de Gimengen.
Realmente, El Equipo de Unisimón Gestiona recursos para Ampliar la Cobertura del Proyecto y Llevar los Análisis genética a Otras Regions Del País Donde Residen Familias Con Antecedentes de Huntington. Además, Planean Evaluar la inclusión de Terapias experimentalas basados en oligonucleótidos antisentido, una prometedora estrategia molecular para inhibir la expresión del gen mutado.
“Debemos Cambiar la Narraciva, Demostrarles que Con el Diagnóstico Temprano y El Manejo Adecuado Pueden Tiner Una Mejor Calidad de Vida”, Dice la Doctora Yáñez.
Mientras Tanto, Los Casos Identificados Serán Reportados AL Programa Nacional de Notificación Obligatoria de Enfermedades Huelfanas.
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