Colombia amplía el tamizaje neonatal, recién nacidos deberán hacerse siete pruebas obligatorias

La expansión del tamizaje neonatal en Colombia representa un cambio significativo en cómo el sistema de salud anticipa enfermedades congénitas que, si no se detectan a tiempo, pueden tener efectos graves. Con una reciente resolución, el Ministerio de Salud ha establecido la obligatoriedad de seis pruebas adicionales para todos los recién nacidos del país, orientada a mejorar la prevención desde las primeras horas de vida.

Hasta este momento, el programa nacional solamente incluía, de manera general, una sola prueba metabólica obligatoria. Con este nuevo enfoque, se expande considerablemente, añadiendo exámenes para detectar fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos en la hemoglobina, además del hipotiroidismo congénito que ya estaba incluido en el esquema. En total, se realizarán siete pruebas obligatorias para todos los recién nacidos, sin distinción.

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El concepto del tamizaje neonatal no es novedoso en la medicina, pero su implementación integral sí lo es. Ana María Urueña-Serrano, especialista en Cuidado Intensivo Pediátrico, junto a Ignacio Manuel Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, explicaron en una publicación de El Espectador en enero de 2025 que este tipo de examen implica una prueba de laboratorio que se lleva a cabo mediante una muestra de sangre, ya sea del cordón umbilical o, preferiblemente, del talón del recién nacido, entre las 24 y 72 horas tras el parto.

“La intención de un test de screening no es hacer un diagnóstico, sino servir como una de las estrategias de prevención secundaria que buscan identificar precozmente un determinado trastorno o enfermedad en sus etapas latentes, presintomáticas o subclínicas, siempre con el objetivo de mejorar el pronóstico; esto es, ofrecer un tratamiento adecuado a tiempo,” comentaron los expertos. Por lo tanto, no solo es vital identificar una posible condición, sino hacerlo rápidamente para evitar daños irreversibles.

Este enfoque es lo que, según el Ministerio de Salud, fundamenta la nueva resolución. En un comunicado oficial, la entidad indicó que el tamizaje no se restringe a la recolección de la muestra. “Uno de los aspectos fundamentales de la norma es que el tamizaje abarca más que la obtención de la muestra; garantiza todo el proceso de atención. Esto incluye información clara para las familias, la recolección de la sangre mediante una punción en el talón del bebé entre 48 y 72 horas después del nacimiento, la repetición de la prueba cuando sea necesario, la entrega puntual de resultados, y en caso de confirmación de alguna enfermedad, la remisión inmediata a especialistas para iniciar el tratamiento y el seguimiento desde el inicio,” detalló el Ministerio de Salud.

La resolución también reafirmó que el tamizaje neonatal debe reconocer un derecho integral, que abarca cuatro componentes: visual, auditivo, cardiopatías congénitas complejas y endocrino-metabólico. Con esto, se pretende evitar que la accesibilidad a estas pruebas dependa de factores como el lugar de nacimiento, tipo de aseguramiento o capacidad económica de las familias.

En cuanto a financiación, el Ministerio destacó que las pruebas serán cubiertas a través de la Unidad de Pago por Capitación (UPC). Esto significa que las EPS deben asegurar su ejecución mediante su red de prestadores, sin imponer costos adicionales a los usuarios. La intención es que el fortalecimiento del programa no sea solo un papel, sino que tenga un impacto real y equitativo en todo el país.

La implementación de esta medida, sin embargo, presenta importantes desafíos operativos. Aumentar el número de pruebas requiere mayor capacidad de laboratorio, personal capacitado, sistemas de seguimiento eficientes y canales de comunicación claros con las familias. El mismo ministerio se ha propuesto alcanzar una meta gradual: para fin de 2026, al menos el 79% de los recién nacidos en Colombia deberá haberse sometido al tamizaje de las seis nuevas enfermedades establecidas por la resolución.